神経線維腫症 1 型 - 神経線維腫症1型は知られていた以上に多くのがんと関連｜海外がん医療情報リファレンス

レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）

Arg1809Ser c. その障害によってRas及びその下流にあるシグナルカスケードが活性化され Raf-MAPK経路）、細胞増殖が引き起こされます。

神経線維腫症 1型 NF

他に，筋骨格の異常，精神行動の軽度の障害，虹彩のリッシュ結節 Lisch nodulesなどがみられます• 多発性のカフェ・オレ斑はほぼ全例に出現し，間擦部の雀卵斑様色素斑は約90％に出現する． NF1患者にみられる特徴的なカフェ・オレ斑は，通常大きさが1～３cm程度の境界明瞭な長円形で，色合い（本来の皮膚の色よりやや濃い）は均一である．しかしながら，小さいものや大きいもの，淡い色合いや，より濃い色合いのもの，いびつな形のものもみられる．不規則な色素沈着として，典型的な大きめの色素病変の中に雀卵斑様色素斑や小さく色の濃いカフェ・オレ斑がみられることもある．カフェ・オレ斑は扁平で周囲の皮膚と同じく平面的である．皮膚病変が盛り上がっている，あるいは周囲の皮膚に比べて柔らかく手触りが異なる場合は，皮下の蔓状神経線維腫が考えられる．色白や浅黒い肌の人のカフェ・オレ斑は，色がやや濃いものの周囲の皮膚の色に似ていて見つけにくいことがある．そのような場合，色素斑を明らかにするのにウッド灯が有用である．カフェ・オレ斑はNF1患者の掌蹠にはみられないものの，それ以外の全身に生じうる．多発する雀卵斑（そばかす）は日光に曝される部位によく生じるが，NF1患者では体幹や近位四肢，頸部にも散在的にみられることがある．類似した雀卵斑はNF1ではない色白の人にもよくみられる．しかし，NF1患者では腋窩や鼠径部，女性では乳房の下部といった皮膚同士が擦れ合う部位に雀卵斑様色素斑が生じやすい．これらは見た目によく似ているものの，生じる場所が通常と異なっている．神経線維腫. 右側のMRIは13年後のものです。